Edición especial sobre la participación de las comunidades subrepresentadas en la investigación sobre la discapacidad

LaTrieva, Chloe y Leonard Boston comparten un buen momento en casa.

Al ser un hombre retirado de la Marina de los Estados Unidos, pensé que podría manejar las necesidades de Chloe relacionadas con su discapacidad. Chloe tiene 13 años y tiene el síndrome de Angelman, un trastorno genético que causa retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y convulsiones, entre otros problemas.

Yo era muy orgulloso y una parte de mí todavía siente la presión de manejar todo por mi cuenta, pero como padres llegamos a comprender la importancia de involucrarnos con las diversas organizaciones dedicadas a las familias en nuestra situación, como la Fundación para Terapéutica del Síndrome de Angelman (FAST, por sus siglas en inglés) y Parent to Parent USA.

Fue a través de esas redes que en el año 2020 escuchamos por primera vez sobre un estudio de investigación para probar un nuevo medicamento para el síndrome de Angelman. Consideramos la larga historia de los afroamericanos y los estudios de investigación, incluidos los aviadores de Tuskegee. Como resultado de eso, nuestra comunidad frecuentemente no forma parte de las últimas investigaciones que se están realizando y tenemos la tendencia de ni siquiera saber si se están realizando investigaciones sobre un tema en particular. Mi esposa, Latrieva, trabajó en el sistema de hogares temporales y ahora está en una organización sin fines de lucro, por lo que hemos visto mucho y ambos tenemos la mente abierta para probar cosas en lugar de decir que no de inmediato.

Incluso en la comunidad de Angelman, puedo decirles que Latrieva y yo vamos a estos eventos de recaudación de fondos y otros eventos de investigación y, frecuentemente, somos las únicas personas de color en todo el evento: familias, investigadores, etc. Debido a que Angelman se detecta a través de pruebas genéticas, y las pruebas genéticas son muy costosas, se cree que a muchas personas con el síndrome se les diagnostica erróneamente autismo u otros trastornos. Eso es un problema porque es posible que un niño con Angelman no camine a los 5 años, pero puede caminar a los 7, por lo que es importante recibir las terapias adecuadas en el momento adecuado.

Nunca pusimos a Chloe en una silla de ruedas e incluso me opuse a obtener una calcomanía de estacionamiento designado, porque cuando ella comenzó a caminar, quería que desarrollara su fuerza. Se trata solo de aprender diferentes enfoques porque se aprende más sobre el individuo cuando se tiene un diagnóstico correcto.

También nos resistimos a comenzar con una tableta a los 4 años porque queríamos que desarrollara su capacidad para comunicarse sin un dispositivo de asistencia. Comenzamos con una adaptación del lenguaje de señas y señales verbales y físicas.

En 2020, comenzamos una prueba de medicamentos y, después de unos 60 días, comenzó a mostrar algunos signos de mejora en las habilidades de comunicación.

Y luego, cuando le presentamos la tableta, en aproximadamente una semana ya estaba viendo películas y navegando por la tableta por su cuenta. Comenzó a usarla para la comunicación y podía indicar deseos y necesidades diarias. Hoy, Chloe navega por un teléfono celular, una tableta y dos televisores simultáneamente. Mira programación educativa que ella misma selecciona.

Una gran parte de este progreso se lo atribuimos al medicamento, pero oficialmente el medicamento se consideró como un fracaso. Ella ya no lo toma, pero no ha tenido una regresión. Se consideró un fracaso porque los resultados se basaron en los informes de los padres e incluso los padres que recibieron el placebo informaron sobre el progreso. Más tarde me enteré de que nos dieron el medicamento real, pero entiendo que los padres quieren creer que se está progresando. Algunos de los padres solicitaron seguir tomando el medicamento, pero a partir de ahora, no está en uso. Sin embargo, hay varios ensayos de más medicamentos en el futuro.

Cuando pienso en cómo la raza juega un papel para Chloe, sé que hay diferencias para ella y que todavía juega un papel importante para todos nosotros. Al menos uno de mis otros hijos adultos experimentó la discriminación racial en un restaurante de comida rápida de Illinois recientemente. La inequidad racial aún continúa, así que sí, también jugará un papel para Chloe, y tal vez incluso será peor debido a su discapacidad. Con suerte, podemos darle suficientes herramientas y capacitación para que pueda vivir su mejor vida, incluso si nunca se cura. Y créanme, me doy cuenta de que no todos tienen estos recursos. Todas las familias negras y morenas deben tener acceso a las últimas investigaciones y terapias.

Uno de los efectos secundarios típicos de Angelman es la risa incontrolable, incluso ante señales inapropiadas, pero Chloe nunca tuvo ese aspecto. Si algo es divertido, se ríe, y probablemente ahora sea la comediante de la familia porque comunica sus deseos con bastante claridad. Si no te quiere en la casa, agarrará tu abrigo y te mostrará la puerta.

Antes de convertirse en una adolescente, nos presentó a una comunidad de personas que solo quieren lo mejor para sus hijos. Ella nos presentó a personas que nunca hubiéramos conocido y que ahora son parte de nuestro círculo íntimo. Y esa es la alegría de esto.

Al verla desarrollarse a lo largo de los años, hoy pensamos mucho en cómo será cuando sea adolescente. ¿Cómo será ella como mujer? Aunque no queremos que crezca demasiado rápido, la anticipación realmente nos hace pensar en lo que esta niña logrará. Si pudiera verbalizar sus emociones, creo que diría que ha tenido una buena vida hasta este momento, pero que quiere estar sola. Y ella sería competitiva. Ella diría: “Soy capaz de hacer todo y cualquier cosa que quiera hacer. Amo a mis hermanos, ¡pero soy mejor que ellos!”.